小儿骨硬化病又叫大理石骨病，它的特点是全身性骨质发生硬化、进行性贫血、肝脾肿大，容易发生骨折，往往有家族遗传病史，它分为严重型和轻型两种。
严重型一般患儿在一岁内发生死亡，轻型的病人可长期生存，一般不容易被发现，往往都是在体检或拍片时才被发现，该病目前最有效的治疗方法是骨髓移植。
另外针对症状还可以多次输血改善贫血、减少感染等并发症的发生，该病的并发症常见鸡胸、脊柱侧弯、髋内翻等，还可造成肝脾肿大，发生感染及出血。这种病要注意饮食调节，合理膳食，多吃青菜水果，不吃刺激性的食物。