遗传代谢病是由于维持正常代谢需要的某些物质生物合成发生遗传缺陷或者出现了基因突变而导致的疾病。
这种疾病的种类非常多，例如遗传性共济失调、遗传性痉挛性截瘫、腓骨肌萎缩症等。它的临床症状各异，常表现为恶心、呕吐、拒食、生长发育迟缓、智能障碍、耳聋、耳鸣、特殊的面貌和气味、出现哭闹、肌张力降低等等。
如果出现以上症状，应该到医院专科门诊进行检查治疗。遗传代谢病没有特殊的治疗方式，一般是以饮食治疗为主。可以补充多吃补充B维生素及辅酶，多食新鲜的蔬菜和水果，食用优质蛋白补充营养。