地中海贫血相对不是特别罕见的疾病，虽然在北方地区比较少见一些，但是在东南亚地区或者是我国的南方地区往往会比较高发。
地中海贫血是一种遗传性的疾病，主要和遗传的基因缺陷有关系。根据病情轻重的不同，临床表现轻重程度也是不同的。轻型或者中间型的患者往往是以贫血为主，在积极进行治疗以后，多数的患者病情可以得到缓解。但是重型的地中海贫血往往病情比较重，有可能会有特殊的面容，部分患者有可能会在早年发生夭折。
目前对于地中海贫血没有根治性的方法，主要是以对症治疗为主。