马蹄肾是一种先天性的肾脏形态学的异常，目前马蹄肾的发病率还是比较低，大约每400例新生儿中可以出现1例马蹄肾婴儿的出生，而且多数为男性。
临床上各个年龄段都可以出现马蹄肾，发病的原因是由于胚胎在发育4~6周的时候，由于各种因素可以导致肾脏下极相互融合。通常连接的部分是有血供的肾实质组成，多位于腰3或腰4水平。
马蹄肾患者可以没有明显症状，也有些患者会出现腰部或者腹部疼痛，也会出现腹胀、便秘，也有些患者会出现尿频、尿急、尿痛等尿路感染症状。甚至会出现肾积水、肾结石，通过超声检查十分容易诊断。