心肌致密化不全，一般认为是胚胎发育的过程中，出现了心脏结构的异常，包括右心室型、左心室型、双心室型，其中以左心室型最常见。
判断是否为良性，需行心脏超声、心电图、Holter进行评估，来了解，有无心脏结构改变、心脏有无扩大、室壁厚度有无改变、心力衰竭早期表现、有无房性或是室性心律失常，有无血栓形成等。另外，还要结合患者的临床症状。该病在疾病的早期，可以没有任何症状，但是随着病情的发展，会逐渐出现心力衰竭、心律失常、血栓的形成。如果发生异常，要给予对症药物治疗，严重者需行心脏移植。