半乳糖血症为血半乳糖增高的中毒性临床代谢综合征，半乳糖代谢当中有三种相关酶的任何一种酶先天性缺陷均可导致半乳糖血症。半乳糖血症均为常染色体隐性遗传的先天性代谢性疾病。
半乳糖血症的临床表现根据病情和病型有很大的差异，可以没有临床症状，也可以呈现爆发性的发作。
急性病程：多数患儿在出生后数天，出现拒乳、呕吐、恶心、腹泻、体重不增加、肝大、黄疸、腹胀、低血糖、蛋白尿等。
轻型病程：多无急性症状，但随年龄增长逐渐出现发音障碍、白内障、智力障碍及肝硬化等。尿中葡萄糖水平正常而班氏试验阳性者应疑为半乳糖血症，结合红细胞内半乳糖代谢酶缺乏通常可确诊。