血红蛋白E病的发生，主要是由于珠蛋白基因发生点突变，β珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸所取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病，临床上，患者有可能会出现轻度的溶血性贫血的表现，还可以有肝、脾轻度的肿大。
没有有效的预防措施，早发现早诊断是血红蛋白E病防治的关键，一般情况下，在诊断清楚以后不需要进行特殊的治疗，要避免发生感染，避免接触一些氧化剂类的药物，比如磺胺类的药物等，因为感染或者是接触氧化剂后，有可能会使病人的临床症状出现加重。
饮食方面要注意，可以多吃一些清淡的、容易消化的食物，也可以多吃一些富含优质蛋白质的食物。