血红蛋白M病的发生机制，主要是由于红细胞酶的还原系统发生障碍，珠蛋白链上一些位置与血红素中铁原子结合的氨基酸发生了改变，使血红素固定在高铁状态。所以血红蛋白M病的发生，是由于珠蛋白链氨基酸组成改变所导致的高铁血红蛋白。
临床上，患者有可能会出现血呈深棕色，自幼就有可能会出现皮肤的发绀，但其他的临床表现不是特别明显，这种发绀和自身劳累也没有关系。
不少患者还有可能会出现轻度的溶血性贫血，病人有可能会出现轻度的黄疸，肝脾轻度肿大。如果是服用氧化剂类药物，可以使症状出现加重，有的病人有可能会出现头晕、乏力、头痛等。