肾脏先天畸形的诊断方法，主要是通过影像学来检查。临床上最常见也是最简单的检查方法就是肾脏的彩超，肾脏彩超能够诊断大多数肾脏的畸形。并能对肾脏畸形进行全面的评估。
同时为了检查的更加清楚，还可以做肾脏的ct以及磁共振的检查，能够更加清楚地显示肾脏的畸形以及畸形和正常肾组织的关系。
有些患者还可以通过静脉造影的方式检查肾盂的结构。肾脏先天畸形大多是基因突变引起的，没有有效的治疗方法。