白塞病的病因可能与遗传或周围环境有关。主要临床表现有复发性口腔溃疡，每年至少发作3次，发作期间，在颊粘膜、舌缘、唇、软腭等处出现不止一个的痛性红色小节，继以溃疡形成。其次在复发性外阴溃疡，常出现在女性患者的大小阴唇，男性则多见于阴囊和阴茎。然后皮肤病变呈结节性红斑、假性毛囊炎、浅表栓塞性静脉炎等不同表现。还会患有眼炎，最常见的是葡萄膜炎，也可有视网膜炎，眼炎反复发作，会造成视力障碍。
除上述基本症状外，消化道、呼吸道、神经系统、心血管系统、关节、泌尿系统等都会有不同程度的症状。