本病是由于生化紊乱、生理功能障碍及多种病理变化造成，比如铜摄入不足、储存不足、吸收障碍、排泄增加等原因。
临床主要表现为贫血、面色苍白、皮疹、厌食、腹泻、肝脾肿大以及有癫痫样发作、视力减退、生长发育停滞等。可以通过血清铜的检查或者肝穿刺活检、脑血管造影、骨髓检查等来确诊。
一旦铜缺乏的诊断确定以后，铜盐制剂是唯一有效的药物，可采用口服或者是采用皮下滴注法。一般经过小量铜盐治疗症状很快能改善，但是铜利用障碍的遗传性疾病，患儿预后不是很好。