真性红细胞增多症是一种骨髓增殖性疾病，起病比较隐匿，进展比较缓慢。患者外周血中会出现红细胞计数以及血红蛋白浓度升高，骨髓当中增生活跃，尤其红系增生是非常显著。
发生真性红细胞增多症的时候，病人往往有可能会有出血的表现，可以出现皮肤的瘀斑、牙龈出血，也有可能会有鼻出血或者是创伤，手术后的出血不止，同时还可以有血栓形成和梗死的表现。血栓形成，可以发生于四肢、肠系膜、脑及冠状血管。
真性红细胞增多症的患者，还有可能会出现四肢末端烧灼样的疼痛。部分患者会有皮肤瘙痒，消化性的溃疡，还有可能会有头晕、眼花、健忘类似神经症的症状。