对于尿道下裂的诊断，主要是医生体格检查就可以判断，因此，诊断并非困难，而对于鉴别，主要是同尿道下几种不同类型相鉴别，因为尿道下裂分为阴茎头型，阴茎型，阴囊型，和会阴型，而阴茎头型和阴茎型较轻。
而阴囊型以及会阴型尿道下裂是较为重度的尿道下裂，因为阴茎头型主要是尿道下裂的开口仍然在阴茎头部，而且一般只有轻度的阴茎弯曲，多数患者不进行手术，也可以起到良好的青春期发育和日后的正常排尿功能和性交功能，而对于阴茎型，可以进行手术治疗，以达到良好的治疗效果，对于阴囊性和会阴性手术较为复杂，而且患者功能恢复可能并不理想。因此，其鉴别主要是通过尿道外口的开口来进行判断。