马凡氏综合征一般认为是先天性遗传因素引起的，病因是先天结缔组织发育不良。结缔组织的作用就是联系人体组织间，正常状态下排列均匀、纵向排列。
如果情况异常以后就会出现排列相对紊乱以及数量减少，连接方式往往比较薄弱，继而引起组织受到压力而被拉长以及延伸，诱发眼睛屈光不正以及上额较高，还有关节松弛以及身材过高等症状。
此外还会引起主动脉逐渐扩张，甚至导致主动脉瓣受到不良影响。建议患者有必要及早到医院检查治疗。