先天性巨输尿管是输尿管末端肌肉结构发育异常而导致的输尿管严重扩张。
先天性巨输尿管症早期无特异性的临床表现，随着输尿管扩张程度的加重，以及肾积水的加重，可出现腰酸、腰胀、腰痛。
如果出现并发症，则不同的并发症其临床表现不同，比如并发尿路感染，可出现腰痛，尿频尿急尿痛、血尿。感染严重者可出现高热、畏寒，甚至可以出现感染性休克，并可触及腰腹部包块。如果并发肾功能损害，可出现颜面部及双下肢的水肿，进而可能导致肾功能衰竭。再结合血常规、尿培养、X线片、B超、CT、膀胱镜等检查可诊断。