引起先天性喉软骨畸形的原因，主要与胚胎先天发育不良有关，本病又分为会厌畸形、环状软骨异常以及甲状软骨异常。
会厌畸形若为会厌小，则一般无明显症状，如果是会厌过大时，会因会厌柔软而向后坠在吸气时，就被容易被吸入喉入口，从而引起呼吸困难。
而甲状软骨异常的患者，吸气时软骨塌陷，会出现喉鸣以及阻塞性的呼吸困难。特别是环状软骨异常，这种畸形会造成出生后的患儿，可能引起呼吸困难，甚至可导致窒息，对此则需进行紧急气管切开术治疗。