受精后3〜12周称胚胎期：称为致畸敏感期，是胚胎各 器官分化形成时期，极易受药物等外界因素影响而导致胎儿畸形。 如有服药史，可在受精11〜13周进行 B超NT“颈部透明带NT指的是出现在胎儿颈部的一个透明液体，它的作用主要是用于胎儿早期唐氏综合征的风险评估。 胎儿畸形与NT增厚关系密切。一般来说，当NT的厚度超过正常范围，即3毫米，且数值越大，胎儿出生后患病的几率也越大。NT数据值高于3毫米，除了胎儿出生后，可能会患有染色体、心脏等问题外，还要考虑胎儿是否患有唐氏综合征，并要做好进一步检查的准备。 14到20周中唐筛唐氏筛查是唐氏综合征产前筛选检查的简称。目的是通过化验孕妇的血液，检测母体血清中甲型胎儿蛋白、绒毛促性腺激素和游离雌三醇的浓度，并结合孕妇的年龄、体重、孕周等方面来判断胎儿患先天愚型、神经管缺陷的危险系数。 如果有高风险可以无创DNA产前检测，无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血，利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段（包含胎儿游离DNA）进行测序，并将测序结果进行生物信息分析，可以从中得到胎儿的遗传信息，从而检测胎儿是否患三大染色体疾病13三体，18三体，21三体。 或者高风险直接羊穿  是产前诊断方法，通过分析羊水中胎儿脱落在羊水中成分，了解宝宝健康情况对唐氏儿准确率达99%。
20到26周四维彩超大排畸主要针对胎儿形态学上的排畸检查进一步了解胎儿生长发育情况及排除胎儿畸形。