室间隔缺损的症状跟缺损的面积，以及血液在心脏内分流的多少等因素有关。
如果缺损面积小，患者可以没有明显的症状，但是在做心脏听诊的时候可以听到，心脏收缩期响亮而粗糙的杂音，有的会伴有收缩期的喀喇音，这就提示可能会有室间隔缺损。如果患者出现发育障碍、心慌、气短、乏力、经常出现呼吸道的感染等，再加上心脏听诊时能听到的杂音，就应该考虑是不是有室间隔缺损。要确诊是不是室间隔缺损，就应该做心脏彩超检查，敏感性可达到100%，也是最简单、最方便的无创检测方法。