大排畸检查主要是针对胎儿有无染色体异常，以及器官发育异常的检查。
广义的大排畸检查包括唐氏筛查、无创DNA检查以及B超，了解胎儿有无器官发育异常。而狭义的大排畸检查，主要是针对胎儿器官有无发育异常的B超检查，不同检查的时间要求有所不同。
唐氏筛查分为早期唐筛和中期唐筛，分别是在孕10周~14周和孕15周~孕20周，排畸的B超检查要求在孕22周进行。无创DNA检查可以在孕14周~孕24周之间进行。通过以上检查可以尽可能了解胎儿有无畸形的情况发生，以避免出生缺陷率的上升。