小儿基底细胞痣综合征为常染色体显性的遗传性疾病，常常累及多种器官。儿童期或青春期，在暴露或非暴露区的皮肤，会出现多发性痣样基底细胞癌或皮肤多发性良性囊肿和肿瘤，肋骨分叉，掌和拇指骨的末节出现缩短，脊柱后凸、侧凸或者是骨性结合，还可能伴有先天性脑积水、脉络膜裂和视神经缺陷等。
引起此病症的原因不明确，与常染色体显性遗传有关。可能是全身性间叶组织原发性病变，所引起的母斑病变，此病早期病情稳定，因皮损多属良性，可不必治疗，但是应该密切观察，一旦小儿出现侵袭性增长，应尽量采取相应措施，给予手术切除治疗。