甲基丙二酸血症大多数是由于遗传造成的。
小儿会比较爱睡觉，生长发育缓慢，吃奶后容易呕吐，引起脱水、呼吸困难、四肢无力，一部分小儿还会有智力落后等症状，需要带小儿去儿童医院或者三甲医院去治疗，通过检查血液和尿液。
治疗上可以采用饮食治疗加药物治疗相结合，能够有效缓解小儿病情，药物治疗可以用左卡尼丁、维生素B12等，饮食上首先要限制蛋白质的摄入量，减少甲基丙二酸类食物的摄入，另外在小儿出生前还可以给孩子做产前诊断来进行预防。