血红蛋白E病，主要是由于珠蛋白基因发生点突变，β-珠蛋白链上某种氨基酸被另一种氨基酸取代，使血红蛋白的性质和功能发生变化而引起的疾病。
通常情况下，血红蛋白E病的患者，有可能会出现轻度的溶血性贫血的表现，患者有可能会出现头晕、乏力、活动后气短等等；有的患者有可能会出现轻度的黄疸，还可以有肝、脾轻度的肿大。这种症状，如果是病人发生感染或者是接触氧化剂以后，有可能会出现加重。
对于血红蛋白E病，一般情况下，预后非常好，也不会影响病人的生长发育，是不需要进行特殊治疗的。如果想使用一些中医来进行治疗，可以进行辨证分型论治，适当地选择一些不同的中药来进行治疗。饮食以清淡为主。