肛门闭锁具体的发病原因，目前在临床上并不是特别清楚。
肛门闭锁属于先天性的疾病，往往都是由于胚胎发育的早期出现异常的情况。目前在临床上具体的发病原因考虑和遗传因素有一定的关联，另外考虑由于妊娠期受到病毒的感染，或者是孕妇接触到一些有害的化学物质，或者是由环境污染等因素所引起。另外，也不排除是由于情绪的波动，或者是营养缺乏等原因所引起。
肛门闭锁是消化道畸形当中发病率最高的疾病之一，主要就是通过症状进行诊断，一般是需要通过手术进行纠正。