羊水穿刺主要是进行检查胎儿是否有染色体疾病，还可以对一些病原菌进行培养，确定是否有宫内感染情况存在。
羊水穿刺需要在妊娠16~24周的时候进行检查，尤其是在进行检查唐氏综合征或者是无创DNA时，发现有异常现象出现需要进行羊水穿刺。主要是提取羊水当中胎儿脱落的细胞进行检测。羊水穿刺准确率比较高，可以根据穿刺结果确定是否可以继续妊娠。
羊水穿刺属于一种有创的操作，需要去正规的三甲级医院以上进行检查，而且在进行羊水穿刺后存在感染、胎儿死亡的几率。