小儿进行性骨干发育不良，是一种常染色体的显性遗传性的疾病，引起此病的原因就是与基因突变有关系。
患病小孩的临床症状表现为特殊的鸭步状走路和劳累之后四肢的肌肉酸痛、行走延迟、食欲缺乏、体重不增、发育不良、步态蹒跚、出牙晚、面部皮肤粗糙、紧张、下颌骨增生肥大等一系列的症状。
一旦小儿患病，应该立即的去医院接受正规的治疗，虽然不能完全治愈，但是可以明显的减轻孩子的症状，恢复运动功能，尽量减少并发症的发生，改善生活质量，使孩子不至于危及生命，规范治疗一段时间以后还可以结合进行康复治疗。