唐筛检查是妊娠中期的一项非常重要的排畸筛查，能够有效地降低唐氏综合症的新生儿出生。
如果孕期没有做唐氏筛查，可以在随后做无创DNA或者羊水穿刺检查，这2项检查中的1种都能更准确的排除唐氏综合症的可能。
如果这两项检查也错过了最佳时间，在怀孕22-到26周的时候要做四维彩超大排畸检查，这个时间子宫空间比较大，可以清楚的观察胎儿体表及一些内脏的发育情况。但是因为唐氏综合症属于染色体方面的畸形，四维彩超不一定能清楚的显示出来，只有等待出生后再决定。