柠檬宝宝是一种罕见的遗传代谢疾病，是甲基丙二酸尿症，主要是遗传缺陷、慢性胃肠、肝胆疾病或是长期素食等，引起的维生素b2缺乏，就容易诱发甲基丙二尿酸尿症出现。
在怀孕期间，孕妇长期摄入维生素b12不足，就容易引起宝宝的维生素b12缺乏，在宝宝出生后，很可能会诱发甲基丙二酸排泄障碍。柠檬宝宝还会出现造血功能障碍，神经系统异常等。
柠檬宝宝在发病时会有拒乳、呕吐、脱水、酸中毒、低血糖等症状，会造成很多脏器损伤，早期死亡率也是极高的。