本病是脑蛋白营养不良疾病中最常见的一种类型。主要的病因是中枢神经系统广泛的脱髓鞘病。主要病变在神经元胶质细胞和巨噬细胞内，散在的处于末梢神经当中。
本病以婴幼儿多发，主要的临床表现为患者的语言功能减退、智能减退、面容刻板、吞咽反射减弱、喂养困难、不能站位、坐位及抬头、四肢肌张力增高、活动比较困难。最后患儿大部分于五岁以前发生各个系统的感染最后死亡。
治疗方面主要以对症治疗为主。如果孕期筛查确诊本病就应该终止妊娠。如果出现本病应该到医院进行系统的检查和治疗。