巨趾症需要查组织学检查，也就是切取巨趾的病理，因为它主要表现在一个瘤样的增生；另外，要做放射线的检查，趾端有骨质的改变或者破坏、骨质的疏松这种表现；另外要做神经内分泌系统检查，要查一下生长激素，有的巨趾症原因是生长激素分泌过多引起的巨趾症。
一旦得了巨趾症要尽早地诊断，尽早地治疗。
主要患者主诉是趾端的肥大，主要表现在脚趾的巨大畸形，穿鞋穿不了，有的还表现在手指的畸形。可以进行生长激素的组织治疗，因此要尽早地诊断，尽早地治疗。