巨脑回畸形是会有肢体活动障碍、智力低下，以及头部核磁检查发现脑回减少等症状。
巨脑回畸形是一种脑部的少见疾病，但是会引起严重的临床异常，主要是各种原因引起的脑组织发育异常。检查头部CT或者是磁共振检查时候发现脑部的脑回减少、脑回变深、脑皮质减少等变化。
由于脑部发育异常，所以患儿可能会出现有肢体活动障碍、不能说话，或者说话延迟、智力低下等临床症状。这个疾病一般预后很差，部分患者可以通过康复锻炼、营养神经促进疾病的恢复。