此类疾病又叫做莫尔奎综合征、骨软骨营养不良、畸形性软骨营养不良、非典型性佝偻病。其特征表现为躯干明显变小、矮小畸形、股骨头和髋臼呈进行性改变，关节肿大，肌肉韧带松弛。本病为常染色体隐性遗传，男性多于女性。
目前的治疗方法是特异性的酶替代治疗及基因治疗，两者可以改善患者的临床表现，以及生存情况。对脊柱弯曲及胸腰椎压迫脊髓者，可施行手术矫正。
对于其它症状，可以给予相应的对症治疗。该病的预后一般多死于心肺功能衰竭，多数患者于20岁之前死亡。许多患者的父亲母亲为近亲结婚。