囊性肾病是指在肾组织中出现单个或多个内含液体的囊肿性肾脏疾病，近年诊断手段有了很大进步，过去认为很少见的囊性肾病，现发现是一组很常见的疾病。
如B型超声可发现0.5到1厘米直径的囊肿，而CT可发现0.3到0.5厘米的囊肿，早期可无症状，随着病程延长，主要表现为两侧肾肿大、肾区疼痛、血尿及高血压等。
部分患者可出现血尿、甚至肉眼血尿，以及慢性肾功能衰竭表现比如乏力、纳差、恶心、呕吐、腹胀等表现，B型超声、CT及磁共振成像检查，能发现特征性肾囊肿，诊断即可确定。