直肠重复畸形是先天畸形，常在婴儿期就会发病，最先出现的症状一般是排便困难，原因是重复畸形的肿物在直肠内占据肠腔，挤压大便，导致大便排出困难。
患儿在哭闹或用力排便时可见肿物自肛内脱出，排便后或安静时可进入肛内，刺激肛门导致里急后重感，患儿还经常出现便血症状，如果出血过多，导致贫血。
进行腹部查体时可扪及囊性的包块，如果肿块迅速增大，可引起剧烈腹痛或者腰痛，还可能会压迫尿道引起尿潴留，这种疾病的诊断起来是比较容易，只需要行直肠镜检查即可。