因为一个疾病的诊断，主要是依据临床表现和辅助检查才能综合确诊。该疾病的特点为肛门的解剖位置与正常肛门有一定改变。
辅助检查方面：
1肛门视诊：肛门不在正常的解剖位置，主要位于骶部或者阴囊附近。
2，倒立位腹部侧位x线平片：可以判断直肠末端位置及其与耻骨直肠肌的关系，从而了解病变是高位、中位还是低位。
3，磁共振检查：可以了解肛管周围扩约肌的分布情况。但是还需要与肛管直肠瘘、肛门闭锁会阴瘘、肛门闭锁前庭瘘等疾病相鉴别。