小儿糖原贮积病Ⅱ型主要是由于缺乏酸性麦芽糖酶，因而在全身各组织中均出现大量糖原堆积，根据发病年龄可以分为婴儿型、幼儿型和成人型。
婴儿型主要表现为婴儿胃口不好、喂养困难、皮肤出现青紫、咳嗽、吐酸水、生长发育慢等；幼儿型表现为小儿走路不稳、发育慢、吞咽困难等；成人型主要表现为进展缓慢的全身性肌病。
可以通过抽血化验、心电图、肌电图、胸片等方法来判断该病，目前没有好的治疗方法来治疗本病。预防本病的方法怀孕14~16周做羊水穿刺，测定其酸性麦芽糖活性，若见降低，则应中止怀孕。