遗传代谢疾病有很多，不同的疾病，表现的临床症状各有不同。主要的特点为特殊气味、皮肤和毛发异常、耳聋等。遗传代谢病常伴有神经系统异常，表现为痴呆、脑瘫，甚至昏迷、死亡等。
一、尿液，患者有异常气味等。
二、低血糖，由于患者有遗传代谢障碍、血糖的吸收有一定障碍，患者发病时表现为全身出冷汗、抽搐，严重的患者会伴有昏睡、昏迷等症状。
三、高氨血症，起病急骤，正常喂养后逐渐出现进食困难、呕吐、惊厥、昏迷，甚至危及生命，有的患者有肢体强直和异常运动等。