小儿戈谢病是由于血液中的β-糖脑苷脂酶缺乏引起来的疾病。患病小儿会出现肝脾肿大、肝功能异常，甚至严重时造成肺部受损，会引起孩子呼吸困难或身体多个器官受到影响，从而形成更多疾病。
小儿戈谢病的治疗方法是根据病情的严重程度制定的治疗方案，对于贫血或出血多的患儿可以给予成分输血。对于巨脾伴脾功能亢进，且年龄大于四到五岁的，为防止脾破裂、改善孩子的出血和感染。
对I型和部分Ⅲ型的患儿可以行脾切除术，脾切除后孩子可长期存活，智力正常，只是会有生长发育落后。