目前对于先天性肠疾病发病原因尚不明确，先天性肠疾病可能是由于遗传原因所导致的。
先天性肠疾病也就是先天性巨结肠，一般多会表现为新生儿出生后24小时内没有粪便排出。随着时间的增加还会有便秘症状出现，而且便秘症状出现比较频繁，通过人工排便或者是使用通便的药物后，作用效果不明显。甚至有一些患儿还会出现生长发育迟缓、营养不良等症状。
先天性肠疾病一般通过钡餐造影灌肠可以明确诊断，一旦确定患有先天性巨结肠后，多会需要进行手术治疗。