如果是出现了血红蛋白电泳检查的异常，通常情况下对于地中海贫血的诊断，是有非常重要的临床意义的。但是如果要确诊地中海贫血，最主要的诊断依据是地中海贫血基因的检测。
通常情况下发生地中海贫血的时候，患者往往是由于遗传因素的影响，从而有可能会导致了基因的异常。地中海贫血根据基因病变的不同，可以分为α地中海贫血和β地中海贫血，所以进行地中海贫血基因的检测，不但可以确诊地中海贫血，还可以对地中海贫血进行明确的分型。
当然血红蛋白电泳检查也是筛查地中海贫血非常重要的一个方法，还可以进行红细胞渗透脆性试验以及血常规的检查等等。