先天性巨输尿管临床少见，是由于输尿管末端肌肉结构发育异常，导致输尿管末端功能性梗阻、导致输尿管、肾盂严重积水。
此病发病原因及机制在胚胎发育中肌束与原纤维间的比例失调、输尿管肌层的增生，导致输尿管下段或壁内段狭窄，近端扩张，无蠕动功能，远端无动力性巨输尿管无解剖上狭窄，导致狭窄段以上输尿管及肾盂扩张积水，镜下见输尿管肌层相对缺乏，环肌增生，有的可见肌间神经细胞数目减少。其发病机制与先天性巨结肠病类似。