先天性副肌强直是临床较为少见的神经科疾病，它的多数患者为儿童发病。主要病变特点为全身骨骼肌强直、无力，在寒冷环境下加重，面部和手部肌肉也常受累，在温暖的环境中肌肉强直无明显改善。
如果进刺激性或凉食后会诱发咽喉部的肌肉，严重的患者会出现呼吸困难。查体会发现四肢肌肉肌张力增高、肌力下降，辅助检查包括肌电图、神经电生理等。
本病患者都在成年后逐渐好转及治愈，一般不需要特殊治疗。如果病情加重应该及早入院，在医师的指导下，进行系统的检查和治疗，避免症状加重。