遗传性血色病的病因主要是由于遗传所导致，它是一种常染色体隐性的遗传性疾病。
由于肠道铁吸收的不适当的增加，导致体内铁过多，过多的铁储存在肝脏、心脏和胰腺等实质性的细胞当中，这些组织器官可以出现退行性变和弥漫性的纤维化，可以出现代谢和功能的失常，有可能会引发许多的疾病。
发生遗传性血色病的时候，病人有可能会出现皮肤的色素沉着，还有可能会导致继发性糖尿病的发生。部分患者有可能会出现肝脏的病变，可以有肝肿大、肝功能的异常，还可以出现充血性心力衰竭、性腺功能减退、关节的病变等等。