现代医学对于先天性脂肪营养不良发病机制的研究暂时不明确。此病与隐性遗传有关系。有百分之三十以内的先天性脂肪营养不良的患者，存在肾脏功能的不全。
此类病人会出现蛋白尿或者镜下血尿，伴有高血脂或者水肿，类似于肾病综合征或者肾盂肾炎的临床表现。还有一部分病人出现高血糖、甲状腺高代谢症、智力发育迟缓、多发性血管瘤或者阴茎及阴蒂的肥大。
此病需要与硬皮症作一些相关的鉴别诊断。经诊断明确后积极治疗，才能防治其并发症。因此，对于先天性脂肪营养不良的患者，要予以足够的关注。一旦发现异常，要及时就医，进行相应的治疗。