先天性结肠闭锁主要由胚胎时期肠道空化不全、胎儿肠系膜血液循环受损发生障碍、肠系膜血管分支畸形或闭塞、胎儿腹腔感染等因素所致。临床上主要为低位肠梗阻的症状，以腹胀、呕吐为主。呕吐物含有胆汁，后逐渐转为粪汁样物，多伴其他部位先天畸形，少数病人能排少量胎粪。故临床上不能以不排胎粪作为结肠闭锁绝对指标。
先天性结肠闭锁术前确诊主要依靠x线灌肠造影检查。其典型x线表现为闭锁近端结肠极度扩张伴巨大液平面或含气肠袢、小肠积气扩张不明显。灌肠造影是闭锁远端结肠萎缩细小，形成盲端，与扩张结肠不相通。细小的结肠直径约0.5厘米左右，呈胎儿型结肠，由此可以确诊。先天性结肠闭锁应该要越早治疗越好。