原发性高脂血症本身就是指具有遗传性的脂质代谢障碍性疾病，也就是原发性高脂血症具有一定的遗传倾向。由于原发性高脂血症会引起体内脂质代谢的紊乱，所以在这样的家族中的儿童可以在很早的时候就出现血脂升高，其中以胆固醇升高为主。
这样的患者往往会在早期出现皮肤的黄色瘤，也可能会出现心脑血管方面的疾病，比如冠心病、心绞痛，甚至心肌梗死，还有的孩子很早就可能会出现脑梗塞等。
原发性高脂血症的治疗主要是通过饮食控制和药物治疗。