外阴白化病是先天性的常染色体、隐性遗传性疾病。主要是先天性的色素缺失，毛囊黑素合成障碍。可全身发病，也可在外阴局部发病。
临床表现，患者通常没有明显的自觉症状，表现为外阴淡黄色的阴毛、外阴大阴唇、皮肤呈乳白色或粉红色。有的患者会有虹膜淡蓝色，瞳孔红色，有畏光、流泪、全身皮肤呈乳白或粉红色。
在治疗上，目前没有有效的治疗办法，只能对症处理、避免日晒、应用遮光剂、定期检查身体。注意尽早发现皮肤恶性肿瘤，并进行及时的治疗。避免近亲结婚。