小儿糖原贮积病IV型是由于糖原分支酶的缺陷所导致。它是一种常染色体隐性遗传病。特点是支链淀粉样多糖在组织的蓄积，可以累及任何组织，但是在肝脏和神经肌肉系统更为突出一点。
其临床表现不均一，从新生儿可以表现为致命的神经肌肉疾病，进展性肝硬化到轻度非进展性肝脏病，肝脏受累者可有腹胀。婴儿不能健康的成长，有肌肉受累者则有肌张力减低，心脏受累者可以发生心肌病，反复发生心力衰竭，也有的患者可以发生肝细胞癌。
对于此病的治疗主要在于预防，避免近亲结婚，并重视遗传咨询，携带者基因检测及产前诊断。