骨骺点状发育不良,患儿常表现为是侏儒。因为这个病是个遗传性的疾病,所以患者多是儿童。儿童都是侏儒,然后有不相衬的较短的上臂和大腿。而且还会有短而粗的手指和脚趾。
另外毛发也比较粗。有的时候还会有关节的强直、鼻梁扁平等等这些表现,有的患者还常伴有先天性的白内障。
另外,还有一些伴有皮肤的选皮癣,像鱼鳞一样。
另外,还有一些像黑色的色素沉着等。如果是伴随症状比较多的患者,有的时候,在婴儿期就有可能死亡。
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