髓过氧化物酶缺乏症是一种遗传性的疾病，主要是由于吞噬细胞内髓过氧化物酶缺陷，病人有可能会出现免疫缺陷，中性粒细胞失去杀菌能力，对于细菌和真菌的易感性增加。所以，患者自幼就可以反复地发生细菌和真菌的感染，而且往往会有家族史。
患者还有可能出现生长发育迟缓，主要是智力发育迟缓。另外，有的患者有可能会出现神经精神的表现，皮肤可以出现干燥，容易有湿疹和皮肤划痕症。
对于髓过氧化物酶缺乏症的患者，可以不需要进行特殊的治疗。饮食当中，需要限制苯丙氨酸的摄入量。患者如果是发生感染的时候，需要积极地进行抗感染的治疗，可以选择敏感的抗生素来进行治疗。