新生儿在出生时表现肾病综合征就称为先天性肾病综合症。先天性肾病综合征属于常染色体隐性遗传疾病，通常在临床上先天性肾病综合症分为芬兰型和非芬兰型两种。通常其主要的诊断标准是，患者有早产史，出生时体重低，胎盘大，平均重为新生儿体重的40%，患者出现水肿，大量蛋白尿，部分患者也可以在出生3个月内出现蛋白尿，开始蛋白尿为高选择性，然后逐渐变成非选择性。蛋白尿的迅速增多，可以导致患者出现严重的全身浮肿，腹水以及肾功能下降。肾脏病理检查光镜下特征性的为近曲小管呈囊样扩张，早期肾小球正常，后期随着病情的进展，出现系膜增生，晚期肾小球硬化伴间质纤维化，电镜下面可以显示肾小球脏层上皮细胞弥漫性的足突融合，而免疫荧光检查属于阴性的。